换一批
换一批A T+6 to C+6 mutation in the donor splice site of COL3A1 IVS7 causes exon skipping and results in Ehlers-Danlos syndrome type IV.
第一作者：
J,Lloyd
第一单位：
Dermatology Research Group, Clinical Research Centre, Harrow, Middlesex, UK.
作者：
主题词
成年人(Adult);碱基序列(Base Sequence);细胞, 培养的(Cells, Cultured);胶原(Collagen);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);DNA, 单链(DNA, Single-Stranded);Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos Syndrome);外显子(Exons);女(雌)性(Female);成纤维细胞(Fibroblasts);基因扩增(Gene Amplification);人类(Humans);分子序列数据(Molecular Sequence Data);核酸杂交(Nucleic Acid Hybridization);寡核苷酸探针(Oligonucleotide Probes);点突变(Point Mutation);前胶原(Procollagen);RNA剪接(RNA Splicing);序列缺失(Sequence Deletion)
DOI
10.1136/jmg.30.5.376
PMID
8320698
发布时间
2019-05-03
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