换一批
换一批A second mutation in the type II procollagen gene (COL2AI) causing stickler syndrome (arthro-ophthalmopathy) is also a premature termination codon.
第一作者：
N N,Ahmad
第一单位：
Department of Biochemistry and Molecular Biology, Jefferson Medical College, Philadelphia, PA 19107.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);碱基序列(Base Sequence);密码子(Codon);结缔组织疾病(Connective Tissue Diseases);DNA, 单链(DNA, Single-Stranded);外显子(Exons);眼疾病(Eye Diseases);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);系谱(Pedigree);前胶原(Procollagen);综合征(Syndrome);终止区, 遗传(Terminator Regions, Genetic)
PMID
8434604
发布时间
2020-08-24
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