换一批Analysis of a splice-site mutation in the sap-precursor gene of a patient with metachromatic leukodystrophy.
第一作者：
M,Henseler
第一单位：
Institut für Organische Chemie und Biochemie, Universität Bonn, Germany.
作者：
医学主题词
动物(Animals);碱基序列(Base Sequence);细胞系(Cell Line);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);仓鼠亚科(Cricetinae);DNA引物(DNA Primers);外显子(Exons);女(雌)性(Female);基因, 隐性(Genes, Recessive);糖蛋白类(Glycoproteins);糖基化(Glycosylation);人类(Humans);肾(Kidney);脑白质营养不良, 异染性(Leukodystrophy, Metachromatic);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);点突变(Point Mutation);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);RNA剪接(RNA Splicing);RNA, 信使(RNA, Messenger);重组蛋白质类(Recombinant Proteins);参考值(Reference Values);Saposin蛋白质类(Saposins);序列缺失(Sequence Deletion);鞘脂激活蛋白质类(Sphingolipid Activator Proteins);转染(Transfection)
PMID
8554069
发布时间
2020-08-24
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