Modulation of the phenotype in dominant erythropoietic protoporphyria by a low expression of the normal ferrochelatase allele.
第一作者:
L,Gouya
第一单位:
Centre Français des Porphyries, INSERM U409, Hôpital Louis Mourier, Colombes, France.
作者:
主题词
碱基序列(Base Sequence);细胞, 培养的(Cells, Cultured);DNA引物(DNA Primers);电泳, 聚丙烯酰氨凝胶(Electrophoresis, Polyacrylamide Gel);女(雌)性(Female);亚铁螯合酶(Ferrochelatase);基因表达(Gene Expression);基因, 显性(Genes, Dominant);基因型(Genotype);血红素(Heme);人类(Humans);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);光过敏疾患(Photosensitivity Disorders);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);多态现象, 遗传(Polymorphism, Genetic);卟啉病, 肝红细胞生成性(Porphyria, Hepatoerythropoietic);原卟啉病, 红细胞生成性(Protoporphyria, Erythropoietic);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);序列缺失(Sequence Deletion)
PMID
8571955
发布时间
2020-08-24
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