换一批
换一批Type I factor XIII deficiency is caused by a genetic defect of its b subunit: insertion of triplet AAC in exon III leads to premature termination in the second Sushi domain.
第一作者：
T,Izumi
第一单位：
Department of Molecular Patho-Biochemistry, Yamagata University School of Medicine, Japan.
作者：
主题词
等位基因(Alleles);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);碱基序列(Base Sequence);外显子(Exons);因子ⅩⅢ(Factor XIII);因子ⅩⅢ缺乏(Factor XIII Deficiency);纯合子(Homozygote);人类(Humans);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);系谱(Pedigree);序列分析(Sequence Analysis)
PMID
8639893
发布时间
2021-02-16
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Blood
2769-74页
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