Delineation of a contiguous gene syndrome with multiple exostoses, enlarged parietal foramina, craniofacial dysostosis, and mental retardation, caused by deletions in the short arm of chromosome 11.
第一作者:
O,Bartsch
第一单位:
Department of Clinical Genetics, University Hospital Dresden, Germany.
作者:
医学主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体图(Chromosome Mapping);染色体, 人, 11对(Chromosomes, Human, Pair 11);颅面骨发育不全(Craniofacial Dysostosis);外生骨疣, 多发性遗传性(Exostoses, Multiple Hereditary);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);顶骨(Parietal Bone);综合征(Syndrome)
PMID
8644736
发布时间
2020-08-24
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