Recurrent 2-bp deletion in exon 10c of the NF1 gene in two cases of von Recklinghausen neurofibromatosis.
第一作者:
P N,Robinson
第一单位:
Institut für Medizinische Genetik, Universitätsklinikum Charité, Berlin, Germany.
作者:
主题词
碱基序列(Base Sequence);儿童(Child);外显子(Exons);女(雌)性(Female);基因, 神经纤维瘤病1型(Genes, Neurofibromatosis 1);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);神经纤维瘤病(Neurofibromatoses);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction)
DOI
10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<85::AID-HUMU17>3.0.CO;2-O
PMID
8664912
发布时间
2019-01-16
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Human mutation
85-8页
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