Clinical, biochemical, and molecular analysis of a maternally inherited case of Leigh syndrome (MILS) associated with the mtDNA T8993G point mutation.
第一作者:
F,Degoul
第一单位:
INSERM U75, Faculte de medecine Necker-Enfants Malades, Universite Paris V, France.
作者:
主题词
脑(Brain);儿童(Child);DNA, 线粒体(DNA, Mitochondrial);女(雌)性(Female);人类(Humans);Leigh病(Leigh Disease);氧耗量(Oxygen Consumption);系谱(Pedigree);点突变(Point Mutation)
DOI
10.1007/BF02436757
PMID
8750605
发布时间
2019-08-30
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