换一批Two novel mutations in the LDL receptor gene: common causes of familial hypercholesterolemia in a Spanish population.
第一作者：
A,Cenarro
第一单位：
Center for Medical Molecular Biology, Aarhus University Hospital, Denmark.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);脱氧核糖核酸酶类, 位点特异性Ⅱ型(Deoxyribonucleases, Type II Site-Specific);女(雌)性(Female);单倍型(Haplotypes);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);高胆固醇血症Ⅱ型(Hyperlipoproteinemia Type II);脂类(Lipids);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);系谱(Pedigree);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);多态现象, 单链构象(Polymorphism, Single-Stranded Conformational);受体, LDL(Receptors, LDL);序列缺失(Sequence Deletion);西班牙(Spain)
DOI
10.1111/j.1399-0004.1996.tb03283.x
PMID
8828982
发布时间
2019-08-16
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Clinical genetics
180-5页
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