换一批D-2-hydroxyglutaric aciduria: hypotonia, cortical blindness, seizures, cardiomyopathy, and cylindrical spirals in skeletal muscle.
第一作者：
N S,Baker
第一单位：
Department of Neurology, University of Washington School of Medicine, Seattle, USA.
作者：
医学主题词
氨基酸代谢障碍, 先天性(Amino Acid Metabolism, Inborn Errors);盲(Blindness);脑疾病(Brain Diseases);心肌疾病(Cardiomyopathies);脑电描记术(Electroencephalography);女(雌)性(Female);戊二酸盐类(Glutarates);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);肌张力过低(Muscle Hypotonia);肌, 骨骼(Muscle, Skeletal);发作(Seizures)
DOI
10.1177/088307389701200105
PMID
9010793
发布时间
2017-02-14
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