Ankyrin Bugey: a de novo deletional frameshift variant in exon 6 of the ankyrin gene associated with spherocytosis.
第一作者:
L,Morlé
第一单位:
Laboratoire de Génétique Moleculaire Humaine, CNRS URA 1171, InstitutPasteur de Lyon, France.
作者:
医学主题词
锚蛋白类(Ankyrins);外显子(Exons);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);人类(Humans);男(雄)性(Male);RNA, 信使(RNA, Messenger);限制性内切酶图谱法(Restriction Mapping);球形红细胞增多, 遗传性(Spherocytosis, Hereditary)
DOI
10.1002/(sici)1096-8652(199703)54:3<242::aid-ajh11>3.0.co;2-f
PMID
9067504
发布时间
2019-08-22
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