换一批Two mutations in the same low-density lipoprotein receptor allele act in synergy to reduce receptor function in heterozygous familial hypercholesterolemia.
第一作者：
H K,Jensen
第一单位：
Center for Medical Molecular Biology, Skejby Sygehus University Hospital, Arhus, Denmark.
作者：
医学主题词
等位基因(Alleles);动物(Animals);COS细胞(COS Cells);女(雌)性(Female);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);高胆固醇血症Ⅱ型(Hyperlipoproteinemia Type II);男(雄)性(Male);诱变, 定点(Mutagenesis, Site-Directed);突变(Mutation);系谱(Pedigree);多态现象, 单链构象(Polymorphism, Single-Stranded Conformational);受体, LDL(Receptors, LDL);序列缺失(Sequence Deletion)
DOI
10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:5<437::AID-HUMU10>3.0.CO;2-3
PMID
9143924
发布时间
2006-11-15
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Human mutation
437-44页
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