换一批A phenylalanine-55 to serine amino-acid substitution in the human glycoprotein IX leucine-rich repeat is associated with Bernard-Soulier syndrome.
第一作者：
P,Noris
第一单位：
Internal Medicine and Medical Oncology, University of Pavia, IRCCS San Matteo, Italy.
作者：
医学主题词
老年人(Aged);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier Syndrome);流式细胞术(Flow Cytometry);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree);苯丙氨酸(Phenylalanine);血小板糖蛋白GPⅠb-Ⅸ复合物(Platelet Glycoprotein GPIb-IX Complex);点突变(Point Mutation);序列分析(Sequence Analysis);丝氨酸(Serine)
DOI
10.1046/j.1365-2141.1997.582706.x
PMID
9163595
发布时间
2019-07-05
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