换一批Maternally inherited encephalopathy associated with a single-base insertion in the mitochondrial tRNATrp gene.
第一作者：
F M,Santorelli
第一单位：
Department of Neurology, the H. Houston Merritt Clinical Research Center for Muscular Dystrophy and Related Diseases, New York, NY, USA.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);动物(Animals);尸体解剖(Autopsy);碱基序列(Base Sequence);儿童(Child);细胞色素c氧化酶缺乏(Cytochrome-c Oxidase Deficiency);DNA转座子(DNA Transposable Elements);DNA, 线粒体(DNA, Mitochondrial);女(雌)性(Female);基因组印迹(Genomic Imprinting);毛发(Hair);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);线粒体, 肌(Mitochondria, Muscle);线粒体脑肌病(Mitochondrial Encephalomyopathies);肌, 骨骼(Muscle, Skeletal);心肌(Myocardium);器官特异性(Organ Specificity);系谱(Pedigree);RNA, 转移, 色氨酸(RNA, Transfer, Trp);序列比对(Sequence Alignment);皮肤(Skin);综合征(Syndrome);胸苷(Thymidine)
DOI
10.1002/ana.410420220
PMID
9266739
发布时间
2013-11-21
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Annals of neurology
256-60页
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