换一批Osteogenesis imperfecta phenotypes resulting from serine for glycine substitutions in the alpha2(I) collagen chain.
第一作者：
L,Nuytinck
第一单位：
Centre for Medical Genetics, University Hospital Ghent, Belgium. Lieve.Nuytinck@rug.ac.be
作者：
医学主题词
成年人(Adult);胶原(Collagen);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);电泳, 聚丙烯酰氨凝胶(Electrophoresis, Polyacrylamide Gel);女(雌)性(Female);胎儿疾病(Fetal Diseases);成纤维细胞(Fibroblasts);甘氨酸(Glycine);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);成骨不全(Osteogenesis Imperfecta);肽谱(Peptide Mapping);表型(Phenotype);点突变(Point Mutation);多态现象, 单链构象(Polymorphism, Single-Stranded Conformational);妊娠(Pregnancy);产前诊断(Prenatal Diagnosis);RNA(RNA);放射摄影术(Radiography);丝氨酸(Serine)
PMID
9272740
发布时间
2016-11-24
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