换一批Familial neurofibromatosis 1 microdeletions: cosegregation with distinct facial phenotype and early onset of cutaneous neurofibromata.
第一作者：
K A,Leppig
第一单位：
Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle 98195, USA.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体畸变(Chromosome Aberrations);染色体障碍(Chromosome Disorders);染色体, 人, 17对(Chromosomes, Human, Pair 17);面部(Face);女(雌)性(Female);基因缺失(Gene Deletion);基因, 神经纤维瘤病1型(Genes, Neurofibromatosis 1);单倍型(Haplotypes);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);杂交细胞(Hybrid Cells);原位杂交, 荧光(In Situ Hybridization, Fluorescence);男(雄)性(Male);神经纤维瘤(Neurofibroma);神经纤维瘤病1型(Neurofibromatosis 1);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);皮肤(Skin)
DOI
10.1002/(sici)1096-8628(1997)73:2<197::aid-ajmg17>3.0.co;2-p
PMID
9409873
发布时间
2019-09-05
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