换一批
换一批Deletion of 11 amino acids in tuberin associated with severe tuberous sclerosis phenotypes: evidence for a new essential domain in the first third of the protein.
第一作者：
S,Jobert
第一单位：
Laboratoire de Génétique Moléculaire de la Neurotransmission, Processus Neurodégénératifs, CNRS-UMR 9923, Bâtiment CERVI, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris.
作者：
主题词
氨基酸序列(Amino Acid Sequence);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);外显子(Exons);女(雌)性(Female);法国(France);遗传异质性(Genetic Heterogeneity);人类(Humans);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);多态现象, 遗传(Polymorphism, Genetic);多态现象, 单链构象(Polymorphism, Single-Stranded Conformational);RNA剪接(RNA Splicing);RNA, 信使(RNA, Messenger);阻遏蛋白质类(Repressor Proteins);序列缺失(Sequence Deletion);结节性硬化症(Tuberous Sclerosis);肿瘤抑制蛋白质类(Tumor Suppressor Proteins)
PMID
9412784
发布时间
2018-12-01
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