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第一作者：
K,Gaudenz
第一单位：
Department of Pediatrics, The Children's Hospital of Philadelphia, University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, USA.
作者：
医学主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);碱基序列(Base Sequence);染色体图(Chromosome Mapping);外显子(Exons);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);人类(Humans);男(雄)性(Male);微管蛋白质类(Microtubule Proteins);分子序列数据(Molecular Sequence Data);多基因族(Multigene Family);突变(Mutation);核蛋白质类(Nuclear Proteins);系谱(Pedigree);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);多态现象, 遗传(Polymorphism, Genetic);序列缺失(Sequence Deletion);综合征(Syndrome);转录因子(Transcription Factors);泛素蛋白连接酶类(Ubiquitin-Protein Ligases);X染色体(X Chromosome);锌指(Zinc Fingers)
DOI
10.1086/302010
PMID
9718340
发布时间
2025-05-29
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