换一批Mutations in a gene encoding a novel protein tyrosine phosphatase cause progressive myoclonus epilepsy.
第一作者：
B A,Minassian
第一单位：
Department of Genetics, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Ontario, Canada.
作者：
医学主题词
选择性剪接(Alternative Splicing);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);碱基序列(Base Sequence);染色体图(Chromosome Mapping);染色体, 人, 6对(Chromosomes, Human, Pair 6);共有序列(Consensus Sequence);癫痫, 肌阵挛性(Epilepsies, Myoclonic);女(雌)性(Female);基因连锁(Genetic Linkage);基因型(Genotype);人类(Humans);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);系谱(Pedigree);蛋白质酪氨酸磷酸酶类(Protein Tyrosine Phosphatases);蛋白质酪氨酸磷酸酶类, 非受体(Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor);RNA, 信使(RNA, Messenger)
DOI
10.1038/2470
PMID
9771710
发布时间
2022-03-16
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Nature genetics
171-4页
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