第一作者:
S,Ikegawa
第一单位:
Laboratory of Genome Medicine, Institute of Medical Science, University of Tokyo, Japan. sikegawa@ims.u-tokyo.ac.jp
作者:
主题词
儿童(Child);胶原(Collagen);女(雌)性(Female);基因连锁(Genetic Linkage);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);腿骨(Leg Bones);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);开放读码框架(Open Reading Frames);骨软骨发育不良(Osteochondrodysplasias);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);多态性, 限制性片段长度(Polymorphism, Restriction Fragment Length);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);脊柱(Spine)
DOI
10.1086/302158
PMID
9837818
发布时间
2022-04-09
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