换一批
换一批A loss-of-function mutation in the endothelin-converting enzyme 1 (ECE-1) associated with Hirschsprung disease, cardiac defects, and autonomic dysfunction.
作者：
主题词
动物(Animals);天冬氨酸内肽酶类(Aspartic Acid Endopeptidases);自主神经系统疾病(Autonomic Nervous System Diseases);印迹法, 蛋白质(Blotting, Western);CHO细胞(CHO Cells);仓鼠亚科(Cricetinae);内皮缩血管肽1(Endothelin-1);内皮缩血管肽3(Endothelin-3);内皮缩血管肽类(Endothelins);外显子(Exons);心脏缺损, 先天性(Heart Defects, Congenital);Hirschsprung病(Hirschsprung Disease);人类(Humans);发病率(Incidence);婴儿, 新生(Infant, Newborn);金属内肽酶类(Metalloendopeptidases);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);蛋白质前体(Protein Precursors)
DOI
10.1086/302184
PMID
9915973
发布时间
2020-08-24
- 浏览20
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
