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De Novo Mutations in FOXJ1 Result in a Motile Ciliopathy with Hydrocephalus and Randomization of Left/Right Body Asymmetry

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第一作者: Wallmeier, Julia
作者单位: Univ N Carolina,Univ N Carolina, Dept Pathol & Lab Med, Marsico Lung Inst, UNC CF Res Ctr,Sch Med [1] Washington Univ,Washington Univ, Sch Med, Dept Pediat, St Louis, MO 63110 USA [2] Univ N Carolina,Univ N Carolina, Dept Pediat, Marsico Lung Inst, UNC CF Res Ctr,Sch Med, Chapel [3] Univ N Carolina,Univ N Carolina, Dept Pediat, Sch Med, Chapel Hill, NC 27599 USA [4] Washington Univ,Washington Univ, Sch Med, Dept Med, St Louis, MO 63110 USA [5] Washington Univ,Washington Univ, McDonnell Genome Inst, Dept Genet, Sch Med, St Louis, MO 63108 USA [6] Univ N Carolina,Univ N Carolina, Marsico Lung Inst, UNC CF Res Ctr, Dept Med,Sch Med, Chapel Hill [7] Univ Cologne,Univ Cologne, Cologne Ctr Genom, CMMC, D-50931 Cologne, Germany [8] Univ Munster,Univ Munster, Inst Med Informat, D-48149 Munster, Germany [9] Univ Hosp Muenster,Univ Hosp Muenster, Dept Neurosurg, D-48149 Munster, Germany [10] Childrens Hosp Altona,Childrens Hosp Altona, D-22763 Hamburg, Germany [11] Tech Univ Dresden,Tech Univ Dresden, Dept Paediat, Univ Hosp Carl Gustav Carus Dresden, D-01307 [12] Univ Childrens Hosp Muenster,Univ Childrens Hosp Muenster, Dept Gen Pediat, D-48149 Munster, Germany [13] Univ Dundee,Univ Dundee, Mol & Clin Med, Dundee DD1 4HN, Scotland [14] Royal Brompton & Harefield NHS Trust,Royal Brompton & Harefield NHS Trust, Dept Paediat Resp Med [15] Royal Brompton & Harefield NHS Fdn Trust,Royal Brompton & Harefield NHS Fdn Trust, Clin Genet & [16]
发布时间 2022-10-29
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