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Identification of 99 novel mutations in a worldwide cohort of 1,056 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy

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第一作者： Halbritter,J.

作者： Halbritter,J. ^[1] ; Porath,J.D. ^[2] ; Diaz,K.A. ; Braun,D.A. ; Kohl,S. ; Chaki,M. ; Allen,S.J. ; Soliman,N.A. ; Hildebrandt,F. ; Otto,E.A.

作者单位： Center of Pediatric Nephrology and Transplantation, Cairo University, Cairo, Egypt, Egyptian Group ^[1] Department of Pediatrics, University of Michigan Health System, 8220A MSRB III, 1150 West Medical ^[2]

发布时间 2013-11-20

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Human Genetics

2013年132卷8期

865-884页

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