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首页> Journal of human genetics> Functional analysis of a novel RUNX2 missense mutation found in a family with cleidocranial dysplasia.

Functional analysis of a novel RUNX2 missense mutation found in a family with cleidocranial dysplasia.

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第一作者： Puppin C
作者： Puppin C [1] ; Pellizzari L ; Fabbro D ; Fogolari F ; Tell G ; Tessa A ; Santorelli FM ; Damante G
作者单位： Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biomediche, Universita di Udine, Piazzale Kolbe 1, 33100 Udine, Italy. [1]
关键词 Cleidocranial DysplasiaCore Binding Factor Alpha 1 SubunitMutationMissense锁骨颅骨发育异常突变误义
发布时间 2013-11-20
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Journal of human genetics

Journal of human genetics

2005年50卷12期

679-683页

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