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首页> Neurology Asia> A rare neurodegenerative disorder with a novel mutation in ROGDI and Rett- like phenotype: Kohlschutter- Tonz syndrome

A rare neurodegenerative disorder with a novel mutation in ROGDI and Rett- like phenotype: Kohlschutter- Tonz syndrome

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第一作者： Genc Sel, Cigdem
作者： Genc Sel, Cigdem [1] ; Ceylan, Ahmet Cevdet [2] ; Yayici Koken, Ozlem [3] ; Yuksel, Deniz [4] ; Oguz, Kader Karli
作者单位： Yildirim Beyazit Univ, Fac Med, Genet Dept, Ankara, Turkey [1] Hacettepe Univ, Fac Med, Radiol Dept, Neuroradiol Div, Ankara, Turkey [2] Doctor Sami Ulus Pediat & Training Hosp, Pediat Neurol Dept, Ankara, Turkey [3] Ufuk Univ, Doctor Ridvan Ege Hosp, Fac Med, Pediat Neurol Dept, Ufuk Univ St, TR-06510 Ankara [4]
关键词 Amelogenesis imperfectaNeurodevelopmental delayRett-like phenotypeRefractory epilepsyNovel ROGDI mutationKohlschutter-Tonz syndrome
发布时间 2021-09-23
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Neurology Asia

Neurology Asia

2020年25卷3期

403-413页

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