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A novel variant in COX16 causes cytochrome c oxidase deficiency, severe fatal neonatal lactic acidosis, encephalopathy, cardiomyopathy, and liver dysfunction

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第一作者: Wintjes, Liesbeth T. M.
作者单位: Oslo Univ Hosp, Div Pediat & Adolescent Med, Norwegian Natl Unit Newborn Screening, Oslo, Norway [1] Radboudumc, Radboud Ctr Mitochondrial Med, Translat Metab Lab, Dept Lab Med, Postbox 9101, NL-6500 [2] Radboudumc, Radboud Ctr Mitochondrial Med, Dept Pediat, Nijmegen, Netherlands [3] Oslo Univ Hosp, Dept Med Biochem, Norwegian Natl Unit Diagnost Congenital Metab Dis, Oslo, Norway [4] Ostfold Hosp Trust, Dept Pediat, Kalnes, Norway [5] Perth Childrens Hosp, Dept Neurol, Perth, WA, Australia [6] Royal Childrens Hosp, Murdoch Childrens Res Inst, Melbourne, Vic, Australia [7] Oslo Univ Hosp, Dept Radiol & Nucl Med, Oslo, Norway [8] PathWest, Dept Clin Biochem, Perth, WA, Australia [9] Oslo Univ Hosp, Dept Med Genet, Oslo, Norway [10]
发布时间 2021-05-18
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