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    首页> Genetics in medicine> When phenotype does not match genotype: importance of "real-time" refining of phenotypic information for exome data interpretation

    When phenotype does not match genotype: importance of "real-time" refining of phenotypic information for exome data interpretation

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    作者： Basel-Salmon, Lina [1] ; Ruhrman-Shahar, Noa [2] ; Orenstein, Naama [3] ; Goldberg, Yael ; Gonzaga-Jauregui, Claudia ; Shuldiner, Alan R. ; Sukenik-Halevy, Rivka ; Maya, Idit ; Magal, Nurit ; Hagari, Ofir ; Azulay, Noy ; Lidzbarsky, Gabriel Arie ; Bazak, Lily
    作者单位： Beilinson Med Ctr, Rabin Med Ctr, Raphael Recanati Genet Inst, Petah Tiqwa, Israel [1] Regeneron Genet Ctr, Tarrytown, NY USA [2] Schneider Childrens Med Ctr Israel, Pediat Genet Clin, Petah Tiqwa, Israel [3]
    关键词 variant interpretationphenotypic informationexomevariant classificationoverlapping features
    发布时间 2021-11-26
    提交
    • 浏览2
    Genetics in medicine

    Genetics in medicine

    2021年23卷1期

    215-221页

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