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首页> Journal of Medical Genetics> Novel cases of D-2-hydroxyglutaric aciduria with IDH1 or IDH2 mosaic mutations identified by amplicon deep sequencing

Novel cases of D-2-hydroxyglutaric aciduria with IDH1 or IDH2 mosaic mutations identified by amplicon deep sequencing

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第一作者： Nota,B.
作者： Nota,B. [1] ; Hamilton,E.M. [2] ; Sie,D. [3] ; Ozturk,S. [4] ; vanDooren,S.J.M. [5] ; FernandezOjeda,M.R. [6] ; Jakobs,C. ; Christensen,E. ; Kirk,E.P. ; Sykut-Cegielska,J. ; Lund,A.M. ; vanderKnaap,M.S. ; Salomons,G.S.
作者单位： Department of Clinical Genetics, Center for Inherited Metabolic Diseases, Copenhagen University [1] Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, VU University Medical Center, Amsterdam [2] Department of Pathology, VU University Medical Center, Amsterdam, Netherlands [3] Department of Child Neurology, VU University Medical Center, Neuroscience Campus Amsterdam [4] Department of Metabolic Diseases, Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland [5] Department of Medical Genetics, Sydney Children's Hospital, Randwick, Australia [6]
发布时间 2014-01-24
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Journal of Medical Genetics

Journal of Medical Genetics

2013年50卷11期

754-759页

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