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Novel mutations in ADAMTSL2 gene underlying geleophysic dysplasia in families from United Arab Emirates

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作者： Ben-Salem,S. ^[1] ; Hertecant,J. ^[2] ; Al-Shamsi,A.M. ^[3] ; Ali,B.R. ; Al-Gazali,L.

作者单位： Department of Pathology, College of Medicine and Heath Sciences, United Arab Emirates University ^[1] Department of Paediatrics, Tawam Hospital, Al-Ain, United Arab Emirates ^[2] Department of Paediatrics, College of Medicine and Heath Sciences, United Arab Emirates University ^[3]

关键词 ADAMTSL2 Geleophysic dysplasia Mutations Short stature TGF-β signaling pathways

发布时间 2014-03-08

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Birth defects research, Part A. Clinical and molecular teratology

Birth defects research, Part A. Clinical and molecular teratology

2013年97卷12期

764-769页

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