A new blood DNA methylation signature for Koolen-de Vries syndrome: Classification of missense KANSL1 variants and comparison to fibroblast cells-论文-万方医学网

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A new blood DNA methylation signature for Koolen-de Vries syndrome: Classification of missense KANSL1 variants and comparison to fibroblast cells

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第一作者： Awamleh, Zain

作者： Awamleh, Zain ^[1] ; Choufani, Sanaa ; Wu, Wendy ; Rots, Dmitrijs ; Dingemans, Alexander J. M. ; Khadri, Nael Nadif ; Boronat, Susana ; Ibanez-Mico, Salvador ; Herraiz, Laura Cuesta ; Ferrer, Irene ; Carrascal, Antonio Martinez ; Perez-Jurado, Luis A. ; Lain, Gemma Aznar ; Ortigoza-Escobar, Juan Dario ; de Vries, Bert B. A. ; Koolen, David A. ; Weksberg, Rosanna

作者单位： Royal Dutch Pharmacists Assoc KNMPDublin Midlands Hospital Group Trinity College Dublin Dept Neurol ^[1]

关键词 17Q21.31 MICRODELETION COMMON INVERSION AUTOPHAGY COMPLEX DISORDERS MUTATIONS DISCOVERY

发布时间 2024-04-21

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