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首页> Neurogenetics> A novel de novo STXBP1 mutation is associated with mitochondrial complex I deficiency and late-onset juvenile-onset parkinsonism

A novel de novo STXBP1 mutation is associated with mitochondrial complex I deficiency and late-onset juvenile-onset parkinsonism

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第一作者： Keogh, Michael J.
作者： Keogh, Michael J. [1] ; Daud, D. [2] ; Pyle, A. [3] ; Griffin, J. Duff H. [4] ; He, L. ; Alston, C. L. ; Steele, H. ; Taggart, S. ; Basu, A. P. ; Taylor, R. W. ; Horvath, R. ; Ramesh, V. ; Chinnery, Patrick F.
作者单位： Newcastle Univ, Sch Med, Inst Neurosci, Wellcome Trust Ctr Mitochondrial Res, Newcastle Upon Tyne [1] Royal Victoria Infirm, Dept Pediat Neurol, Newcastle Upon Tyne NE1 4LP, Tyne & Wear, England [2] James Cook Univ Hosp, Dept Neurophysiol, Middlesbrough TS4 3BW, Cleveland, England [3] Newcastle Univ, Inst Med Genet, Wellcome Trust Ctr Mitochondrial Res, Newcastle Upon Tyne NE1 3BZ [4]
关键词 STXBP1OtaharaParkinsonismMitochondriaComplex I
发布时间 2017-06-09
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Neurogenetics

Neurogenetics

2015年16卷1期

65-67页

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