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首页> Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology> Towards newborn screening for ornithine transcarbamylase deficiency: Fast non-chromatographic orotic acid quantification from dried blood spots by tandem mass spectrometry

Towards newborn screening for ornithine transcarbamylase deficiency: Fast non-chromatographic orotic acid quantification from dried blood spots by tandem mass spectrometry

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第一作者： Janzen,N.
作者： Janzen,N. [1] ; Terhardt,M. [2] ; Sander,S. [3] ; Demirkol,M. [4] ; G?k?ay,G. [5] ; Peter,M. ; Lücke,T. ; Sander,J. ; Das,A.M.
作者单位： Screening-Labor Hannover, Hannover, Germany, Department of Neuropediatrics, Children's Hospital [1] Children's Hospital, Istanbul University, Istanbul Medical Faculty, Istanbul, Turkey [2] Screening-Labor Hannover, Hannover, Germany [3] Department of Neuropediatrics, Children's Hospital, Ruhr University of Bochum, Bochum, Germany [4] Paediatric Metabolic Medicine, Clinic for Paediatric Kidney, Liver- and Metabolic Diseases [5]
关键词 Newborn screening of urea cycle defectsOrotic acidOTC deficiency in newborns
发布时间 2014-05-25
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Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology

Clinica chimica acta

2014年430卷

28-32页

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