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Loss-of-function and gain-of-function mutations in PPP3CA cause two distinct disorders

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第一作者: Mizuguchi, Takeshi
作者单位: Natl Ctr Child Hlth & Dev, Dept Genome Med, Tokyo 1578535, Japan [1] Osaka Womens & Childrens Hosp, Dept Pediat Neurol, Osaka 5941101, Japan [2] Natl Res Inst Child Hlth & Dev, Dept Maternal Fetal Biol, Tokyo 1578535, Japan [3] Osaka Womens & Childrens Hosp, Dept Med Genet, Osaka 5941101, Japan [4] Saitama Med Univ Hosp, Ctr Intractable Dis, Saitama 3500495, Japan [5] Yokohama City Univ, Dept Biochem, Grad Sch Med, Yokohama, Kanagawa 2360004, Japan [6] Showa Univ, Dept Pediat, Sch Med, Tokyo 1428666, Japan [7] Rambam Hlth Care Campus, Genet Inst, IL-3109601 Haifa, Israel [8] Aichi Med Univ, Dept Pediat, Nagakute, Aichi 4801195, Japan [9] Yokohama City Univ, Dept Human Genet, Grad Sch Med, Yokohama, Kanagawa 2360004, Japan [10] Tohoku Univ, Dept Med Genet, Sch Med, Sendai, Miyagi 9808574, Japan [11] Okayama Univ, Dept Child Neurol, Grad Sch Med Dent & Pharmaceut Sci, Okayama 7008558, Japan [12] Hamamatsu Univ Sch Med, Dept Biochem, Hamamatsu, Shizuoka 4313192, Japan [13] Saga Univ, Dept Pediat, Fac Med, Saga 8498501, Japan [14]
发布时间 2018-12-11
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Human Molecular Genetics

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