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首页> Journal of Medical Genetics> A homozygous nonsense CEP250 mutation combined with a heterozygous nonsense C2orf71 mutation is associated with atypical Usher syndrome

A homozygous nonsense CEP250 mutation combined with a heterozygous nonsense C2orf71 mutation is associated with atypical Usher syndrome

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第一作者： Khateb,S.
作者： Khateb,S. [1] ; Zelinger,L. [2] ; Mizrahi-Meissonnier,L. [3] ; Ayuso,C. [4] ; Koenekoop,R.K. [5] ; Laxer,U. ; Gross,M. ; Banin,E. ; Sharon,D.
作者单位： Department of Ophthalmology, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel [1] Department of Genetics, Instituto de Investigacion Sanitaria-Fundacion Jimenez Diaz (IIS-FJD), [2] Department of Pulmonology, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel [3] Departments of Human Genetics, Paediatric Surgery and Ophthalmology, McGill University Health [4] Department of Otolaryngology, Head and Neck Surgery, Hadassah-Hebrew University Medical Center [5]
发布时间 2014-09-19
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Journal of Medical Genetics

Journal of Medical Genetics

2014年51卷7期

460-469页

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