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Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS

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作者单位: NIDDK, Gene Struct & Dis Sect, Lab Cell & Mol Biol, NIH, Bethesda, MD 20892 USA [1] Univ British Columbia, Fac Pharmaceut Sci, Vancouver, BC, Canada [2] Univ British Columbia, BC Childrens Hosp, Res Inst, Ctr Mol Med & Therapeut, Vancouver, BC, Canada [3] St Michaels Hosp, Zebrafish Ctr Adv Drug Discovery, Toronto, ON, Canada [4] Univ Ottawa, Childrens Hosp Eastern Ontario, Dept Pediat, Div Med Genet, Ottawa, ON, Canada [5] Univ Calgary, Cumming Sch Med, Dept Biochem & Mol Biol, Calgary, AB, Canada [6] Univ British Columbia, Dept Med Genet, Vancouver, BC, Canada [7] Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Dept Clin Chem,Amsterdam Gastroenterol [8] Univ Med Ctr Utrecht, Brain Ctr Rudolf Magnus, Dept Neurol, Utrecht, Netherlands [9] Birmingham Childrens Hosp, Dept Clin Inherited Metab Disorders, Birmingham, W Midlands, England [10] Agcy Sci Technol & Res, Translat Lab Genet Med, Singapore, Singapore [11] Illumina, San Diego, CA USA [12] Univ Toronto, Hosp Sick Children, Ctr Appl Genom Genet & Genome Biol, Toronto, ON, Canada [13] Uppsala Univ, Dept Chem, Biomed Ctr, Uppsala, Sweden [14] Natl Univ Singapore, Dept Med, Singapore, Singapore [15]
发布时间 2020-09-03
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