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首页> Human mutation> A custom capture sequence approach for oculocutaneous albinism identifies structural variant alleles at the OCA2 locus

A custom capture sequence approach for oculocutaneous albinism identifies structural variant alleles at the OCA2 locus

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第一作者： Loftus, Stacie K.
作者： Loftus, Stacie K. [1] ; Lundh, Linnea [2] ; Watkins-Chow, Dawn E. [3] ; Baxter, Laura L. [4] ; Pairo-Castineira, Erola [5] ; Jackson, Ian J. ; Oetting, William S. ; Pavan, William J. ; Adams, David R.
作者单位： NHGRI, Off Clin Director, NIH, Bethesda, MD 20892 USA [1] NHGRI, Genet Dis Res Branch, NIH, Bethesda, MD 20892 USA [2] Univ Minnesota, Dept Expt & Clin Pharmacol, Minneapolis, MN USA [3] Univ Edinburgh, Roslin Inst, Edinburgh, Midlothian, Scotland [4] NHGRI, Med Genet Branch, NIH, Bethesda, MD 20892 USA [5]
关键词 albinismcopy number neutralinversionmelanosomeOCA2pigmentation
发布时间 2021-12-10
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Human mutation

Human mutation

2021年42卷10期

1239-1253页

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