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首页> American journal of medical genetics, Part A> Biotin‐thiamine responsive basal ganglia disease: Identification of a pyruvate peak on brain spectroscopy, novel mutation in SLC19A3 SLC19A3 , and calculation of prevalence based on allele frequencies from aggregated next‐generation sequencing data

Biotin‐thiamine responsive basal ganglia disease: Identification of a pyruvate peak on brain spectroscopy, novel mutation in SLC19A3 SLC19A3 , and calculation of prevalence based on allele frequencies from aggregated next‐generation sequencing data

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第一作者： Ferreira Carlos R.
作者： Ferreira Carlos R. [1] ; Whitehead Matthew T. [2] ; Leon Eyby [3]
作者单位： National Human Genome Research InstituteNational Institutes of HealthBethesda,Maryland [1] Division of Genetics and MetabolismChildren's National Health SystemWashington,District of Columbia [2] The George Washington University School of MedicineWashingtonDistrict of Columbia [3]
关键词 biotin‐thiamine responsive basal ganglia diseasemagnetic resonance spectroscopypyruvateSLC19A3thiamine metabolism dysfunction syndrome 2thiamine transporter‐2 deficiency
发布时间 2020-06-03
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American journal of medical genetics, Part A

American journal of medical genetics, Part A

2017年173A卷6期

1502-1513页

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