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Identification of a deletion in the NDUFS4 gene using array-comparative genomic hybridization in a patient with suspected mitochondrial respiratory disease

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第一作者： Lombardo,B.
作者： Lombardo,B. [1] ; Ceglia,C. [2] ; Tarsitano,M. [3] ; Pierucci,I. ; Salvatore,F. ; Pastore,L.
作者单位： Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II [1] CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy [2] U.O.C. di Pediatria, Presidio Ospedaliero dell'Immacolata, Sapri, Italy [3]
关键词 5q11.2 deletionLeigh syndromeMetabolic disordersNDUFS4
发布时间 2014-04-30
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Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function

Gene

2014年535卷2期

376-379页

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