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Targeted high-throughput sequencing for diagnosis of genetically heterogeneous diseases: Efficient mutation detection in Bardet-Biedl and Alstr?m Syndromes

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第一作者: Redin,C.
作者单位: Laboratoire de Diagnostic Génétique, H?pitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France [1] Laboratory of Human genetics, University of Medicine of Tunis, Tunis, Tunisia [2] Bioinformatics Platform, IGBMC, Illkirch, France [3] Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), CNRS UMR7104, INSERM U964 [4] Department of Genetics, INSERM U676, Assistance Publique H?pitaux de Paris (AP-HP), Robert Debr [5] Laboratoire de Génétique Médicale EA3949 Inserm Avenir, Université de Strasbourg, Strasbourg, France [6] Service de Génétique Clinique, H?pital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille, Lille, France [7] CHU Bordeaux, University of Bordeaux, Department of Medical Genetics, Bordeaux, France [8] Laboratoire de Génétique Médicale EA3949 Inserm Avenir, Université de Strasbourg, Strasbourg [9] Microarrays and Sequencing Platform, IGBMC, Illkirch, France [10] Service de Cytogénétique Constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon, CBPE, Bron Cedex, France [11] Istituto di Genetica Medica, Universita' Cattolica, Roma, Italy [12]
发布时间 2013-11-20
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