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Characterization of novel CACNA1A splice variants by RNA‐sequencing in patients with episodic or congenital ataxia

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作者： Florence Riant ^[1] ; Lydie Burglen ^[2] ; Michaelle Corpechot ^[3] ; Julien Robert ^[4] ; Alexandra Durr ^[5] ; Guilhem Solé ^[6] ; Florence Petit ^[7] ; Cécile Freihuber ^[8] ; Olivier De Marco ^[9] ; Catherine Sarret ^[10] ; Giovanni Castelnovo ; Fran?oise Devillard ; Alexandra Afenjar ; Bénédicte Héron ; Elisabeth Tournier Lasserve

作者单位： Département de Génétique et Embryologie Médicale,APHP, Sorbonne Université, Centre de Référence ^[1] AP‐HP, Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, H?pital Saint‐Louis ^[2] Sorbonne Université, Paris Brain Institute (ICM Institut du Cerveau), INSERM, CNRS, Assistance ^[3] Service de Neurologie, Unité Neuromusculaire, CHU de Bordeaux – H?pital Pellegrin ^[4] CHU Lille, Clinique de Génétique Guy Fontaine ^[5] Service de Neuropédiatrie, APHP, H?pital Trousseau ^[6] Service de Neurologie, H?pital de La Roche sur Yon ^[7] Service de Pédiatrie, H?pital Estaing, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont‐Ferrand ^[8] Service de Neurologie, CHU N?mes, H?pital Caremeau ^[9] Département de Génétique et Procréation,H?pital Couple‐Enfant, CHU de Grenoble ^[10]

关键词 CACNA1A congenital ataxia episodic ataxia genetic diagnosis RNA analysis splicing defect

发布时间 2023-09-12