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CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation

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第一作者: Jansen, Jos C.
作者单位: Univ Amsterdam, Acad Med Ctr, Dept Vasc Med, Meibergdreef 9, NL-1105 AZ Amsterdam, Netherlands [1] Uniklin Koln, Inst Humangenet, D-50931 Cologne, Germany [2] Univ Munster, Dept Pediat, D-48149 Munster, Germany [3] Univ Autonoma Madrid, Ctr Biol Mol Severo Ochoa UAM CSIC, Ctr Diagnost Enfermedades Mol, Campus [4] Childrens Hosp Essen, Dept Pediat Neurol, D-45122 Essen, Germany [5] Univ Leuven, Dept Pediat, B-3000 Louvain, Belgium [6] Catholic Univ Louvain, Clin Univ St Luc, B-1200 Woluwe St Lambert, Belgium [7] Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Ctr Mol & Biomol Informat, NL-6525 GA Nijmegen, Netherlands [8] Ctr Hosp Porto, Biochem Genet Unit, Ctr Genet Med Jacinto de Magalhaes, P-4050466 Oporto, Portugal [9] Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Human Genet, NL-6525 GA Nijmegen, Netherlands [10] Inst Med Genet, D-13353 Berlin, Germany [11] Univ Lille, CNRS UMR 8576, Struct & Funct Glycobiol Unit, Federat Res Struct & Funct Biochem Biomol [12] Univ Essen Gesamthsch, Dept Pediat, D-45122 Essen, Germany [13] Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Gastroenterol & Hepatol, NL-6525 GA Nijmegen, Netherlands [14] Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Tumor Immunol, NL-6525 GA Nijmegen, Netherlands [15] Osaka Univ, Microbial Dis Res Inst, 2-2 Yamadaoka, Suita, Osaka 5650871, Japan [16] Univ Hosp, Dept Pediat Gastroenterol Hepatol & Endoscopy, D-79110 Freiburg, Germany [17] Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Radboud Inst Mol Life Sci, Translat Metab Lab, NL-6525 GA Nijmegen [18] Ctr Hosp Univ Coimbra, Hosp Pediat, Metab Dis Unit, Ctr Desenvolvimento Crianca, P-3000609 Coimbra [19] Osaka Med Ctr, Izumi, Osaka 5941101, Japan [20] Hop Femme Mere Enfant, Ctr Reference Malad Hereditaires Metab, F-69677 Bron, France [21]
发布时间 2017-04-05
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