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首页> Acta ophthalmologica> The intronic ABCA4 c.5461-10T > C variant, frequently seen in patients with Stargardt disease, causes splice defects and reduced ABCA4 protein level

The intronic ABCA4 c.5461-10T > C variant, frequently seen in patients with Stargardt disease, causes splice defects and reduced ABCA4 protein level

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第一作者： Aukrust, Ingvild
作者： Aukrust, Ingvild [1] ; Jansson, Ragnhild W. [2] ; Bredrup, Cecilie [3] ; Rusaas, Hilde E. [4] ; Berland, Siren ; Jorgensen, Agnete ; Haug, Marte G. ; Rodahl, Eyvind ; Houge, Gunnar ; Knappskog, Per M.
作者单位： Haukeland Hosp, Ctr Med Genet & Mol Med, Jonas Lies Vei 87, N-5021 Bergen, Norway [1] Univ Hosp North Norway, Div Child & Adolescent Hlth, Med Genet Dept, Tromso, Norway [2] St Olavs Univ Hosp, Dept Pathol & Med Genet, Trondheim, Norway [3] Haukeland Hosp, Dept Ophthalmol, Bergen, Norway [4]
关键词 ABCA4intronic variantsplicingStargardt
发布时间 2017-11-01
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Acta ophthalmologica

Acta ophthalmologica

2017年95卷3期

240-246页

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