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    首页> Genetics in medicine> Interpreting the clinical significance of combined variants in multiple recessive disease genes: systematic investigation of Joubert syndrome yields little support for oligogenicity

    Interpreting the clinical significance of combined variants in multiple recessive disease genes: systematic investigation of Joubert syndrome yields little support for oligogenicity

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    作者： Phelps, Ian G. [1] ; Dempsey, Jennifer C. [2] ; Grout, Megan E. [3] ; Isabella, Christine R. ; Tully, Hannah M. ; Doherty, Dan ; Bachmann-Gagescu, Ruxandra
    作者单位： Univ Washington, Dept Pediat, Seattle, WA 98195 USA [1] Univ Washington, Dept Neurol, Seattle, WA 98195 USA [2] Univ Zurich, Inst Med Genet, Zurich, Switzerland [3]
    关键词 ciliopathygenetic modifierJoubert syndromeoligogenicity
    发布时间 2018-12-12
    提交
    • 浏览0
    Genetics in medicine

    Genetics in medicine

    2018年20卷2期

    223-233页

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