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Osteopathia striata congenita with cranial sclerosis and intellectual disability due to contiguous gene deletions involving the WTX locus

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第一作者: Holman,S.K.
作者: Holman,S.K. [1] ; Morgan,T. [2] ; Baujat,G. [3] ; Cormier-Daire,V. [4] ; Cho,T.-J. [5] ; Lees,M. [6] ; Samanich,J. [7] ; Tapon,D. [8] ; Hove,H.D. [9] ; Hing,A. ; Hennekam,R. ; Robertson,S.P.
作者单位: Department of Pediatrics, Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, Netherlands [1] Department of Clinical Genetics, Great Ormond Street Hospital, London, United Kingdom [2] Department of Paediatrics, Dunedin School of Medicine, Otago University, Dunedin, New Zealand [3] Division of Pediatric Orthopaedics, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, South [4] Department of Pediatrics, University of Washington, School of Medicine, Seattle, Washington, DC [5] Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, 2100, Denmark [6] Département de Génétique, H?pital Necker-Enfants Malades, Paris, France [7] Centre for Fetal Care, Queen Charlotte's and Chelsea Hospital, London, United Kingdom [8] Department of Pediatrics, Division of Genetics, Montefiore Medical Center, Bronx, NY, United States [9]
发布时间 2013-11-20
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