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首页> Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine> Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring

Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring

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第一作者： Paderova, J.
作者： Paderova, J. [1] ; Holubova, A. [2] ; Simandlova, M. [3] ; Puchmajerova, A. ; Vlckova, M. ; Malikova, M. ; Pourova, R. ; Vejvalkova, S. ; Havlovicova, M. ; Senkerikova, M. ; Ptakova, N. ; Drabova, J. ; Geryk, J. ; Maver, A. ; Krepelova, A. ; Macek, M., Jr.
作者单位： Charles Univ Prague, Fac Med, Dept Med Genet, Hradec Kralove, Czech Republic [1] Univ Med Ctr Ljubljana, Clin Inst Med Genet, Ctr Mendelian Genom, Dept Obstet & Gynecol, Ljubljana [2] Charles Univ Prague, Fac Med 2, Dept Biol & Med Genet, V Uvalu 84, Prague 15006 5, Czech Republic [3]
关键词 array CGHKabuki syndromeKDM6AKMT2DMLL2MLL2-Kabuki scoreMLPAphenotypingSanger DNA sequencing
发布时间 2017-04-06
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Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine

Clinical Genetics

2016年90卷3期

230-237页

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