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Specific combinations of biallelic POLR3A variants cause Wiedemann-Rautenstrauch syndrome

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第一作者: Paolacci, Stefano
作者单位: Univ Cologne, Cologne Ctr Genom, Cologne, Germany [1] Sapienza Univ Rome, Dept Expt Med, Rome, Italy [2] Univ Hosp Cologne, Dept Dermatol, Cologne, Germany [3] Univ Oviedo, Inst Univ Oncol IUOPA, Dept Bioquim & Biol Mol, Oviedo, Spain [4] Univ Med Ctr Gottingen, Inst Human Genet, Gottingen, Germany [5] Univ Sao Paulo, Fac Med, Hosp Clin, Unidade Genet,Inst Crianca, Sao Paulo, Brazil [6] Ist Super Sanita, Dipartimento Oncol & Med Mol, Rome, Italy [7] Guys Hosp, Dept Clin Genet, London, England [8] Univ Hosp Cologne, Dept Internal Med 1, Cologne, Germany [9] United Arab Emirates Univ, Coll Med & Hlth Sci, Dept Paediat, Al Ain, U Arab Emirates [10] Osped Pediat Bambino Gesu, Genet & Rare Dis Res Div, Rome, Italy [11] Univ Amsterdam, Acad Med Ctr, Dept Clin Genet, Amsterdam, Netherlands [12] Univ Nacl Colombia, Neurosci & Cell Death Grp, Fac Med, Bogota, Colombia [13] Univ Amsterdam, Amsterdam UMC Locat AMC, Dept Paediat, Amsterdam, Netherlands [14] Univ Lubeck, Inst Human Genet, Lubeck, Germany [15]
发布时间 2020-09-04
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