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An overview of combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria: functional analysis of CIC variants

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第一作者: Ana Pop
作者单位: Department of Metabolic Medicine, Lady Cilento Children’s Hospital [1] Department of Pediatrics, University Medical Center Hamburg Eppendorf [2] Department of Pediatrics and Division of Medical Genetics, University of Pittsburgh School of [3] Sozialp?diatrisches Zentrum, Charité Universit?tsmedizin Berlin [4] Department of Pediatrics, PICU, University Hospital Centre [5] Division of Pediatric Endocrinology, Diabetology and Metabolism and University Institute of [6] Clinic for Pediatric Kidney-, Liver- and Metabolic Diseases, Hannover Medical School [7] The University of Kansas School of Medicine Salina Campus [8] Metabolic Laboratory, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam Neuroscience, VU Medical Center [9] Department of Biosciences, Biotechnologies and Biopharmaceutics, University of Bari [10] Division of Metabolic Disorders, CHOC Children’s [11]
发布时间 2018-08-25
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Journal of inherited metabolic disease

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