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Haploinsufficiency of KDM6A is associated with severe psychomotor retardation, global growth restriction, seizures and cleft palate

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第一作者: Lindgren,A.M.
作者单位: Department of Obstetrics Gynecology and Reproductive Biology, Brigham and Women's Hospital, Boston [1] Department of Pediatrics/Genetics, University of New Mexico, Albuquerque NM, United States [2] Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute, Cambridge MA, United States [3] Center for Human Genetic Research, Massachusetts General Hospital, Boston MA, United States [4] University of Leuven, Gasthuisberg, Netherlands [5] Signature Genomic Laboratories, PerkinElmer Inc., Spokane WA, United States [6] Northwestern Ontario Regional Genetics Program, Thunder Bay, ON, Canada [7] Division of Genetics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston MA, United States [8] Department of Plastic and Reconstructive Surgery, Center for Regenerative Medicine, Massachusetts [9]
发布时间 2018-09-20
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Human Genetics

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