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Interaction between KDELR2 and HSP47 as a Key Determinant in Osteogenesis Imperfecta Caused by Bi-allelic Variants in KDELR2

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第一作者: van Dijk, Fleur S.
作者单位: CSIC UAM, Inst Invest Biomed Alberto Sols IIBM, Madrid 28029, Spain [1] Vrije Univ Amsterdam, Dept Clin Genet, Amsterdam UMC, NL-1081 BT Amsterdam, Netherlands [2] Vrije Univ Amsterdam, Dept Med Microbiol & Infect Control, Amsterdam UMC, Amsterdam, Netherlands [3] Isala Hosp, Expert Ctr Adults Osteogenesis Imperfecta, NL-10400 Zwolle, Netherlands [4] Vrije Univ Amsterdam, Dept Clin Chem, Amsterdam UMC, Amsterdam Movement Sci, Amsterdam, Netherlands [5] Univ Med Ctr Utrecht, Dept Pathol, Utrecht, Netherlands [6] Orthopaed Univ Hosp Friedrichsheim gGmbH, Dr Rolf M Schwiete Res Unit Osteoarthrit, D-60528 [7] Univ Cologne, Univ Hosp Cologne, D-50931 Cologne, Germany [8] Univ Oxford, Dept Biochem, South Parks Rd, Oxford OX1 3QU, England [9] Univ Cologne, Fac Med, Dept Paediat, D-50931 Cologne, Germany [10] Colzyx AB, S-22381 Lund, Sweden [11] Vrije Univ Amsterdam, Canc Ctr Amsterdam, Dept Med Oncol, Amsterdam UMC, Amsterdam, Netherlands [12] Vrije Univ Amsterdam, Dept Internal Med, Amsterdam UMC, Amsterdam Movement Sci,Sect Endocrinol [13] Leiden Univ, Dept Clin Genet, Med Ctr, Leiden, Netherlands [14] London North West Hlth Care Univ NHS Trust, North West Thames Reg Genet Serv, Harrow HA1 3UJ, Middx [15] ISCIII, Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Raras CIBERER, Madrid 28029, Spain [16]
发布时间 2021-07-24
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The American Journal of Human Genetics

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