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SCYL1 variants cause a syndrome with low gamma-glutamyl-transferase cholestasis, acute liver failure, and neurodegeneration (CALFAN)

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作者单位: Texas Childrens Hosp, Sect Gastroenterol Hepatol & Nutr, Dept Pediat, Houston, TX 77030 USA [1] Ankara Univ, Sch Med, Dept Pediat, Div Pediat Gastroenterol, Ankara, Turkey [2] Newcastle Univ, Med Sch, Inst Neurosci, Wellcome Ctr Mitochondrial Res, Newcastle Upon Tyne, Tyne & [3] Univ Hosp Heidelberg, Dept Gen Pediat, Div Neuropediat & Pediat Metab Med, Heidelberg, Germany [4] Univ Hosp Heidelberg, Inst Pathol, Heidelberg, Germany [5] Tech Univ Munich, Inst Human Genet, Munich, Germany [6] Univ Hosp Heidelberg, Dept Neuroradiol, Heidelberg, Germany [7] Leeds Childrens Hosp, Childrens Liver Unit, Leeds, W Yorkshire, England [8] Univ Naples Federico II, Liver Unit, Sect Pediat, Dept Translat Med Sci, Naples, Italy [9] Baylor Coll Med, Dept Mol & Human Genet, Houston, TX 77030 USA [10]
发布时间 2019-05-25
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Genetics in medicine

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